Il est communément admis que la procréation entre cousins germains, dans le cadre de ce que l’on appelle « mariage consanguin », est malsaine et que ce dernier engendre de potentielles malformations et maladies congénitales. Mais quels sont les risques génétiques réels ? C’est ce que nous allons voir dans cet article…
Dans une grande partie du monde, les mariages consanguins entre cousins sont très courants. Mais un risque existe-t-il réellement ? En vrai, les risques génétiques en question sont liés à ce que l’on appelle le démasquage. Le principe est le suivant : nous recevons tous une copie de chacun des gènes de nos parents. Nous héritons donc de deux versions de chaque gène (appelées allèles) ; l’une est dominante et l’autre récessive.
Pour qu’un gène récessif se manifeste effectivement chez un individu, les deux copies du gène doivent être l’allèle récessif. Si un individu n’hérite que d’un seul allèle récessif du gène, on le considéré comme porteur et peut transmettre le risque de maladie à sa descendance. Mais lorsqu’un individu hérite de deux copies d’un allèle récessif dangereux, on dit que le gène est démasqué. C’est alors qu’il héritera de la maladie.
Pourquoi le risque de maladies génétiques s’accroît-il dans les mariages consanguins ?
Chaque porteur a une chance sur deux de transmettre l’allèle dangereux à son enfant, mais lorsqu’un gène est rare dans une population, peu d’individus en sont porteurs. Le problème est que les cousins partagent le même groupe de grands-parents.
Bien que la probabilité que l’un des grands-parents soit porteur d’un allèle rare soit faible, si l’un des grands-parents est porteur, il y a 50 % de chances que chacun de ses enfants (les parents des cousins) en soit également porteur. Le risque qu’un enfant hérite de deux copies d’un allèle dangereux augmente par rapport au cas de mariages sans lien de parenté.
D’ailleurs, les chercheurs britanniques ont déterminé que pour un individu donné, un mariage entre cousins germains double le taux de démasquage par rapport aux mariages non apparentés (~6 % au lieu de ~3 %). Néanmoins, les autorités britanniques ont établi qu’en dépit du risque accru, la plupart des enfants issus d’un mariage entre cousins sont en bonne santé.
Les scientifiques A.H. Bittles et M.L. Black ont abordé la question des mariages consanguins à l’échelle mondiale dans un article qu’ils ont publié dans Annual Review of Anthropology (2010). Pour les raisons précédentes, au-delà des allèles récessifs dangereux, la probabilité qu’un enfant de cousins germains hérite de deux copies du même allèle — récessif ou non — est plus importante.
Du reste, les populations chez qui les mariages consanguins ne sont pas courants présentent une hétérozygotie plus élevée, ce qui signifie que les individus sont porteurs de deux allèles différents pour un gène donné. Le démasquage devient alors moins fréquent. Selon les deux chercheurs, le déclin des mariages consanguins devrait donc s’accompagner d’une amélioration correspondante de la santé de la population.
En clair, le mariage consanguin (entre cousins germains) augmente le risque de transmettre à l’enfant une double copie d’un gène défectueux.
Maladies dues à la consanguinité : le cas de la Bêta-thalassémie
Il est de notoriété publique que la consanguinité augmente le risque de malformations cardiaques, cérébrales et d’autres maladies génétiques chez les enfants.
En Afrique du Nord et subsaharienne, au Moyen-Orient et en Turquie, où entre 20 % et plus de 50 % des mariages se font entre parents biologiques (principalement entre cousins germains), « la mortalité des descendants du premier cousin augmente de 3,5 % par rapport aux descendants non consanguins ».
En outre, les régions du monde qui affichent un taux de consanguinité élevé montrent un taux important de maladies autosomiques (dues à un gène qui n’est pas lié au sexe de l’individu) récessives. Une étude de 2020 a trouvé un accroissement de 70 % de risque de ces maladies chez la descendance des mariages consanguins.
Et parmi les maladies autosomiques récessives dont le risque augmente chez les enfants à cause de la consanguinité, figure la Bêta-thalassémie. Celle-ci se définit par « un déficit total (Bêta0) ou partiel (Bêta+) de synthèse des chaînes de bêta-globine de l’hémoglobine (Hb) ».
Selon les spécialistes, le pronostic de cette maladie est généralement bon, en particulier quand le patient reçoit un diagnostic efficace et un traitement adéquat. Les cas sévères peuvent nécessiter une greffe de la moelle osseuse. Une thérapie qu’assure le Centre Médicale Anadolu, en Turquie.
Il faut savoir que la Clinique Anadolu utilise la greffe de la moelle dans les cas pédiatriques pour le traitement d’autres maladies génétiques chez les enfants, telle que le syndrome d’Hurler, la drépanocytose, la thalassémie et l’anémie de Diamond Blackfan.
